Vietnamese

  • Vietnamese
  • English
  • Thời khóa biểu
  • Tuyển dụng
  • Liên hệ

Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội (USTH)

  • Trang chủ
  • Giới thiệu
    • Thư ngỏ từ Hiệu trưởng
    • Giới thiệu chung về USTH
    • Lịch sử hình thành
    • Sứ mệnh và tầm nhìn
    • Khuôn viên trường
    • Cơ cấu tổ chức
    • Liên minh vì sự phát triển USTH
    • Ba công khai
    • Kế hoạch chiến lược 2022-2030
    • Báo chí nói về USTH
    • Gương mặt giảng viên
    • Gương mặt sinh viên
  • Đào tạo
    • Đại học
    • Thạc sĩ
    • Tiến sĩ
    • Cấp bằng
    • Công tác bảo đảm chất lượng
  • Khoa
    • Khoa Đào tạo Đại cương
    • Khoa Nước – Môi trường – Hải dương học
    • Khoa Năng lượng
    • Khoa Vũ trụ và Ứng dụng
    • Khoa Công nghệ thông tin và Truyền thông
    • Khoa Khoa học Sự sống
    • Khoa Khoa học Vật liệu tiên tiến và Công nghệ Nano
    • Khoa Khoa học Cơ bản và Ứng dụng
    • Khoa Hàng không
    • Khoa Đào tạo tiến sĩ
    • Trung tâm ngoại ngữ
  • Tuyển sinh
    • Đại học
    • Thạc sĩ
    • Tiến sĩ
  • Nghiên cứu
  • Sinh viên
  • Hợp tác quốc tế

Trường đại học

khoa học và công nghệ

Hà nội

  • Trang chủ
  • Giới thiệu
    • Thư ngỏ từ Hiệu trưởng
    • Giới thiệu chung về USTH
    • Lịch sử hình thành
    • Sứ mệnh và tầm nhìn
    • Khuôn viên trường
    • Cơ cấu tổ chức
    • Liên minh vì sự phát triển USTH
    • Ba công khai
    • Kế hoạch chiến lược 2022-2030
    • Báo chí nói về USTH
    • Gương mặt giảng viên
    • Gương mặt sinh viên
  • Đào tạo
    • Đại học
    • Thạc sĩ
    • Tiến sĩ
    • Cấp bằng
    • Công tác bảo đảm chất lượng
  • Khoa
    • Khoa Đào tạo Đại cương
    • Khoa Nước – Môi trường – Hải dương học
    • Khoa Năng lượng
    • Khoa Vũ trụ và Ứng dụng
    • Khoa Công nghệ thông tin và Truyền thông
    • Khoa Khoa học Sự sống
    • Khoa Khoa học Vật liệu tiên tiến và Công nghệ Nano
    • Khoa Khoa học Cơ bản và Ứng dụng
    • Khoa Hàng không
    • Khoa Đào tạo tiến sĩ
    • Trung tâm ngoại ngữ
  • Tuyển sinh
    • Đại học
    • Thạc sĩ
    • Tiến sĩ
  • Nghiên cứu
  • Sinh viên
  • Hợp tác quốc tế

Phát hiện 3 đột biến gene mới gây dị tật dính tay chân

TS. Nguyễn Thy Ngọc, giảng viên khoa Khoa học Sự sống, Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội (USTH) và nhóm nghiên cứu đã phát hiện 3 đột biến gene mới gây dị tật dính ngón tay chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới. Kết quả nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong hỗ trợ sàng lọc chẩn đoán tiền sản và tư vấn tiền hôn nhân.

Lần đầu tiên trên thế giới ba đột biến mới được các nhà khoa học Việt phát hiện giúp hỗ trợ sàng lọc chẩn đoán tiền sản và tư vấn tiền hôn nhân.

Trong một lần làm việc với các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương 4 năm trước, TS Nguyễn Thy Ngọc (33 tuổi), Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, nhớ lại hình ảnh cháu bé ở Bắc Ninh dính ngón tay chân, đến cốc nước cũng không thể cầm nắm, được chẩn đoán mắc hội chứng Apert hiếm gặp với tỷ lệ 1/65.000.

Đáng nói, em của cháu bé khỏe mạnh, gia đình hai thế hệ đều không ai mắc căn bệnh này. “Bác sỹ băn khoăn về một đột biến gene mới có thể xảy ra, gây nên Hội chứng Apert và tình trạng dính ngón tay chân ở bệnh nhân”, TS Ngọc kể lại.

anh TS Ngoc 7628 1618903130
TS. Nguyễn Thy Ngọc, giảng viên Khoa Khoa học Sự sống 

Đi tìm câu trả lời, từ năm 2017, TS Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu Hệ gen (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), Bệnh viện Nhi Trung ương, để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Kết quả, nhóm đã phát hiện 3 đột biến mới chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới.

Bước đầu nghiên cứu, các nhà khoa học thu thập mẫu máu từ các thế hệ của 30 gia đình có trường hợp dị tật dính ngón. Tiến sỹ Ngọc kể, phải mất một năm nhóm nghiên cứu mới thu đủ số mẫu để có thể bắt đầu nghiên cứu, bởi dù có sự cho phép của bệnh viện, nhiều gia đình vẫn còn ngần ngại về độ an toàn của nghiên cứu, có thể tác động tới tâm lý và sức khỏe của con em mình. Tuy nhiên sau khi được các bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn tầm quan trọng của nghiên cứu với gia đình và cộng đồng “nhiều gia đình đã đồng ý tham gia hỗ trợ”, TS Ngọc nói.

Từ mẫu máu toàn phần, DNA tổng số được tách và giải trình tự toàn bộ hệ gene biểu hiện bằng phương pháp thế hệ mới có khả năng cung cấp một lượng dữ liệu trình tự lớn trong một thời gian ngắn. Sau đó, nhóm sử dụng các dữ liệu lớn trình tự DNA này để phân tích và so sánh với các trình tự gene đã có trên thế giới bằng các công cụ tin sinh dựa trên hệ thống máy tính.

Các bước phân tích và xử lý dữ liệu bắt đầu từ công đoạn sắp xếp và lắp ráp các đoạn trình tự dữ liệu thô, đến đánh dấu và loại bỏ các đoạn lặp, kém chất lượng. Sau đó, nhóm xác định vị trí và chức năng đa hình gene, dự đoán đa hình thay đổi cấu trúc protein hay không.

TS Nguyen Thy Ngoc
Dị tật dính ngón tay chân ở trẻ

Anh cho biết, việc đưa ra quy trình sàng lọc đột biến gene chuẩn, phù hợp với từng căn bệnh di truyền là phần quan trọng nhất bởi mỗi bệnh đều cần phương pháp riêng, phù hợp trong từng giai đoạn nhất định. Vì vậy, từ các kết quả phân tích trên, TS. Ngọc và nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng hơn 50 nghìn đa hình gene bao gồm cả các đột biến điểm và đột biến thêm bớt, được sàng lọc bằng các phương pháp phân tích in-silico để tìm ra những đột biến liên quan dị tật dính ngón tay chân.

Sau khi phân tích với cơ sở trình tự hệ gene biểu hiện của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu tìm thấy ba đột biến mới thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.

“Trường hợp này, phần dính liền ở các mô mềm chứ không ở mô xương, nên chỉ phẫu thuật can thiệp để tách ngón”, TS Ngọc nói. Trên cơ sở này, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các đột biến đặc trưng cho các thể dính ngón dạng nặng và là biểu hiện của hội chứng Apert (biến dạng đầu và hộp sọ), hội chứng bẩm sinh Poland ở trẻ nhỏ và sơ sinh.

Kết quả nghiên cứu được giới chuyên môn đánh giã sẽ hỗ trợ cho việc sàng lọc tiền sản triệt để và hỗ trợ bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán, điều trị.

Nguồn: Vnexpress 

Chia sẻ

Thông tin liên quan

  • Hệ thống AI chẩn đoán ung thư phổi
  • Cảm biến phát hiện nhanh thuốc bảo vệ thực vật
  • PGS.TS Ngô Đức Thành với nghiên cứu xuất sắc được đề cử giải thưởng Tạ Quang Bửu

Tin tức nổi bật

TS. Mai Hương: “Với ngành Môi trường, thành quả là sự chắt chiu từ những giọt mồ hôi.”

TS. Mai Hương: “Với ngành Môi trường, thành quả là sự chắt chiu từ những giọt mồ hôi.”

TS. Tô Thị Mai Hương: “Phụ nữ làm khoa học cần có một “độ lì” nhất định”

TS. Tô Thị Mai Hương: “Phụ nữ làm khoa học cần có một “độ lì” nhất định”

Cảm biến phát hiện nhanh thuốc bảo vệ thực vật

Cảm biến phát hiện nhanh thuốc bảo vệ thực vật

Viết tiếp giấc mơ phát triển công nghệ sản xuất nhiên liệu sạch H2

Viết tiếp giấc mơ phát triển công nghệ sản xuất nhiên liệu sạch H2

GS. Jean-Marc Lavest: “Chưa bao giờ, USTH hội tụ các ưu thế “thiên thời địa lợi nhân hoà” lớn như thời điểm hiện tại để phát triển.”

GS. Jean-Marc Lavest: “Chưa bao giờ, USTH hội tụ các ưu thế “thiên thời địa lợi nhân hoà” lớn như thời điểm hiện tại để phát triển.”

Xem tất cả

  • Địa chỉ Tòa nhà A21, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội
  • Điện thoại +84-24 37 91 69 60
  • Email officeusth@usth.edu.vn
  • Liên hệ quản trị website webmaster@usth.edu.vn
  1. Giới thiệu
  2. Nghiên cứu
  3. Hợp tác quốc tế
  4. Sinh viên
Đào tạo
  • Đại học
  • Thạc sĩ
  • Tiến sĩ
Tuyển sinh
  • Đại học
  • Thạc sĩ
  • Tiến sĩ

  • ©2021 usth.edu.vn. All Rights reserved
  • Thiết kế web: caia.vn